Mae ataxia yn gyflwr niwroddirywiol sy’n effeithio ar un o bob 50,000 o bobl. Dyma stori Alan, sylfaenydd elusen o’r enw Ataxia and Me.

Beth yw atacsia?

Daw ataxia o’r gair Groeg, sy’n golygu ‘diffyg trefn’. Mae pobl ag ataxia yn profi problemau gyda symudiad, cydbwysedd a lleferydd. Er bod ataxia yn ddirywiol (ac mae hyn yn araf iawn yn fy achos i), nid oes iachâd ar hyn o bryd ar gyfer y cyflwr hwn sy’n cyfyngu ar fywyd.

Mae cyflyrau prin yn effeithio ar lai nag un o bob 2,000 o bobl; mae ataxia yn effeithio ar un o bob 50,000! Mae hyn yn golygu bod ataxia yn hynod o brin, ac mae’n anodd cysylltu ag eraill sy’n rhannu profiad byw o’r cyflwr hwn.

Fy diagnosis o ataxia serebelar

Rydw i wedi cerdded gyda siglad ac wedi siarad â sarhad o oedran ifanc. Meddyliodd llawer o bobl, “O, dim ond Alan ydy hwnnw!”. Enillais gymwysterau da yn yr ysgol hefyd ac es ymlaen i redeg fy musnes contractio trydanol fy hun. Fodd bynnag, wrth i fy nghyflwr fynd yn ei flaen, darganfyddais yn fuan nad yw diffyg cydlyniad yn gymysgedd â chylchedau trydanol. Serch hynny, fe wnes i ddyfalbarhau nes i mi ddechrau sylwi bod tasgau dibwys yn gofyn am fwy a mwy o ganolbwyntio – hyd yn oed menyn fy mrechdanau ar gyfer gwaith.

Am flynyddoedd lawer, roeddwn i’n ymweld â’m meddyg teulu ar sawl achlysur a ddywedodd wrthyf am gymryd amser i ffwrdd o’r gwaith a gorffwys. Un diwrnod, nid oedd fy meddyg teulu arferol ar gael, a gwelais locwm a oedd â gwybodaeth ddiweddar am symptomau ataxia. Fe’m cyfeiriodd at fwy o brofion niwrolegol a chefais ddiagnosis o ataxia serebelar. Esboniodd yr ymgynghorydd y diagnosis, ei ganlyniadau ac nad oedd dim y gellid ei wneud.

Rhwydwaith cymorth ar gyfer ataxia

Pan gyrhaeddais adref, dechreuais ymchwilio i ataxia yn fanylach a dechreuais ddarganfod nad oedd llawer o wybodaeth na chefnogaeth ddefnyddiol ar gael. Er fy mod i’n derbyn rhywfaint o ofal gan fy ysbyty lleol, mae’n rhaid i mi deithio i Sheffield i dderbyn gofal ataxia arbenigol – tua 258 milltir i ffwrdd, a phum awr ar y trên!

Dyna pryd sefydlais Ataxia and Me, elusen dan arweiniad cleifion wedi’i lleoli yng Ngorllewin Cymru sydd â dilyniant byd-eang. Gyda’n gilydd, rydym yn rhannu ein profiadau bywyd o’r cyflwr hynod brin hwn.

Os ydych chi’n glaf ataxia neu’n berthynas, gofalwr, ffrind neu weithiwr gofal iechyd proffesiynol, rydym yn eich gwahodd i’n cefnogi i hyrwyddo ymwybyddiaeth a rhannu adnoddau defnyddiol. Ewch i ataxia-and-me.org .

 

Alan Thomas

Sylfaenydd Ataxia and Me

Dilynwch ni ar X ac Instagram: @ataxia_and_me / @Atacsia_a_fi

 

 

Mae Dr Chloe Ormonde yn dechnegydd labordy yn Uned BRAIN. Yn y darn hwn, mae Chloe yn rhannu ei thaith gyrfa hyd yn hyn a pham ei bod hi’n mwynhau gweithio yn y labordy.

Amdanaf i

Chloe ydw i, ac rydw i wedi gweithio i’r brifysgol ers dros 16 mlynedd. Astudiais ym Mhrifysgol Caerdydd fy hun, gan gwblhau gradd BSc mewn Ffarmacoleg a PhD mewn gwyddorau cardiofasgwlaidd. Ymunais â grŵp labordy’r Athro William Gray ac Uned BRAIN ar ddiwedd 2016. Pan nad ydw i yn y labordy, rwy’n fam brysur i ddau o blant, mab sy’n bump oed a merch sydd newydd droi’n 16 mis oed. Fel arfer, rwy’n treulio fy amser y tu allan i’r gwaith yn archwilio’r gwahanol feysydd chwarae o amgylch Caerdydd, yn adeiladu LEGO ac yn ymarfer ‘geiriau cyntaf’ gyda fy merch. Rwy’n gogydd brwd, ac rwy’n mwynhau arbrofi a rhoi cynnig ar ryseitiau newydd gyda fy nheulu.

Fy rôl yn yr Uned BRAIN

Mae gan dechnegydd labordy gyfrifoldeb am oruchwylio’r holl weithgareddau sy’n digwydd o fewn y tîm ymchwil. Ar ddiwrnod nodweddiadol, rydym yn cynorthwyo i baratoi ar gyfer casglu, a phrosesu meinwe ddynol gynradd, a geir gan gleifion sydd wedi cydsynio sy’n cael niwrolawdriniaeth ddewisol yn Ysbyty Prifysgol Cymru (UHW), Caerdydd. O dan Ddeddf Meinweoedd Dynol, rydym yn gyfrifol am gadw golwg ar yr holl weithgareddau meinweoedd dynol sy’n digwydd o fewn ein tîm ymchwil, a chadw rhestrau wedi’u diweddaru’n rheolaidd.

Rydym hefyd yn darparu cymorth technegol i’n grŵp ymchwil ac yn gyfrifol am dasgau fel archebu a gwirio stoc, cynhyrchu protocolau, llunio asesiadau risg a gweithdrefnau gweithredu safonol, yn ogystal â darparu cymorth labordy trwy hyfforddi aelodau newydd o staff a myfyrwyr i weithio’n ddiogel yn y labordy a sicrhau’r defnydd cywir o offer labordy.

Pam mae technegwyr labordy mor bwysig?

Mae rôl y technegydd yn rhan annatod o’r tîm ymchwil. Mae’n bwysig oherwydd ein bod yn darparu cymorth ymarferol a thechnegol i’r holl staff a myfyrwyr sy’n gweithio yn y labordy. Rydym yn darparu amrywiaeth o dechnegau labordy hanfodol, arferol i gefnogi unrhyw brosiectau ymchwil wyddonol parhaus ac yn ymwneud â derbyn, labelu a dadansoddi samplau. Rydym yn gyfrifol am sicrhau bod y labordy yn parhau i fod yn lle hawdd ei ddefnyddio, trwy gadw meinciau’r labordy yn lân ac yn rhydd o annibendod, cael gwared ar sbwriel a chadw golwg ar nwyddau traul labordy fel adweithyddion a phlastig.

Yr hyn rwy’n ei garu am fod yn dechnegydd labordy

Rydw i bob amser wedi mwynhau astudiaethau diwylliant meinwe ac fe wnaeth y ffaith bod yr Uned BRAIN yn gweithio’n uniongyrchol gyda meinwe ddynol a gesglir yn syth o lawdriniaeth ennyn fy niddordeb yn y rôl hon. Roeddwn i’n chwilfrydig i weld sut y gellid cynhyrchu cynrychiolaeth 3D o feinwe ymennydd normal a heintiedig yn y labordy. Roedd gen i ddiddordeb hefyd yn y posibilrwydd cyffrous o ddefnyddio’r meinwe hon nid yn unig i ymchwilio’n agosach i’r prosesau cymhleth sy’n sail i glefyd niwrolegol, ond hefyd fel model i ragweld effeithiolrwydd clinigol triniaethau cyffuriau. Mae’r prosesau hyn yn ein helpu i nodi ymwrthedd, gwenwyndra, a chynorthwyo strategaethau therapiwtig.

Gyda diolch i Chloe am ei chyfraniadau.

Roedd yr Uned BRAIN wrth eu bodd yn cefnogi lansiad Canolfan Clefyd Huntington newydd yng Nghymru a gynhaliwyd yn Adeilad Hadyn Ellis Prifysgol Caerdydd ddydd Mercher 8 Mawrth, 2024.

Mae Clefyd Huntington (HD) yn glefyd niwroddirywiol etifeddol sy’n achosi colli celloedd yr ymennydd, gan effeithio ar feddwl, symudiad, ymddygiad ac iechyd meddwl.

Yn ystod croeso cynnes i’r digwyddiad lansio, eglurodd yr Athro Anne Rosser fod lansio Canolfan Clefyd Huntington yng Nghymru yn nodi cyfnod newydd ar gyfer ymchwil i HD. Y nod yw dod ag ymchwilwyr ar draws nifer o ddisgyblaethau, sefydliadau a sectorau ledled Cymru ynghyd ar gyfer cydweithio ac i hyrwyddo ymchwil sy’n arwain y byd i HD.

Mae ehangder a dyfnder yr arbenigedd lleol mewn ymchwil i HD, o ddealltwriaeth sylfaenol o fioleg clefydau i brofion clinigol ar therapïau newydd, yn gyfle gwych i gyflawni’r nod terfynol o ddod o hyd i driniaethau a all arafu neu atal dilyniant HD. Mae’r ganolfan hefyd yn cydnabod pwysigrwydd parhau i ddarparu cefnogaeth i bobl a theuluoedd sy’n byw gyda HD. Felly, mae ymchwil i leihau effaith HD ar deuluoedd, gan weithio ochr yn ochr â sefydliadau allweddol sy’n canolbwyntio ar gleifion, hefyd yn thema allweddol yn y ganolfan.

Bydd y ganolfan yn parhau i weithio ochr yn ochr â’i chydweithwyr o fewn Prifysgol Caerdydd, sy’n cynnwys yr Uned BRAIN, Sefydliad Cenedlaethol Arloesi Niwrowyddoniaeth ac Iechyd Meddwl (NMHII), y Ganolfan ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig (CNGG) a chanolfan Ymchwil Delweddu’r Ymennydd Prifysgol Caerdydd (CUBRIC).

Mae Uned BRAIN yn edrych ymlaen at adeiladu ar y sylfaen ragoriaeth bresennol mewn HD trwy weithgarwch cydweithredol.

 

Ddydd Sadwrn 20 Ebrill, cynhaliodd BRAIN ddigwyddiad ar y cyd â’r Ganolfan Genedlaethol ar gyfer Iechyd Meddwl (NCMH) i ddathlu pwysigrwydd cynnwys cleifion a’r cyhoedd (PPI) mewn ymchwil.

Er bod BRAIN yn datblygu ac yn treialu therapïau uwch ar gyfer clefydau niwroddirywiol a bod NCMH yn ymchwilio i achosion anhwylderau iechyd meddwl, mae’r ddau wedi’u huno mewn un achos: ‘Gweithio gyda’n gilydd er mwyn gwell iechyd yr ymennydd’.

 

“PPI yw’r rhan bwysicaf o’r pos ymchwil iechyd…”

Mae cynnwys y cyhoedd a chleifion yn rhan annatod o ymchwil BRAIN ac NCMH, gan ei fod yn dod ag ymchwilwyr ac aelodau’r cyhoedd at ei gilydd i helpu i lunio a llywio cyfeiriad ymchwil. Mae hyn yn gwneud canlyniadau ymchwil yn fwy dibynadwy, yn fwy perthnasol, ac yn fwy tebygol o gael eu defnyddio i wella gwasanaethau iechyd a gofal cymdeithasol.

Ar ddiwrnod y digwyddiad, cafodd grwpiau PPI BRAIN ac NCMH gyfle i gyfarfod wyneb yn wyneb a mynychu taith dywys o amgylch y labordy i ddysgu mwy am sut mae samplau dynol yn cael eu defnyddio mewn ymchwil.

Yn ddiweddarach, croesawyd aelodau o’r cyhoedd ehangach i rwydweithio ag ymchwilwyr a chymryd rhan mewn ‘gemau ymennydd’ rhyngweithiol. Cymerodd y mynychwyr ran mewn amrywiaeth o drafodaethau o sut olwg sydd ar gymryd rhan mewn ymchwil iechyd yr ymennydd i gyfweliad â’r Prif Ymchwilydd a chyfarwyddwr BRAIN, yr Athro William Gray.

Cyfwelodd aelod o PPI NCMH, Jacqueline Campbell, â’r Athro Gray am ei brofiadau fel niwrolawfeddyg a gweithio mewn partneriaeth â grwpiau PPI.

Dywedodd yr Athro Gray, “Mae cael y cyfle i fynd i mewn i ymennydd rhywun a gwneud gwahaniaeth cadarnhaol yn fraint o’r fath.”

“Mae’n bwysig bod gan bobl sydd â’r cyflyrau hyn lais ar sut mae’r treialon hyn yn cael eu cynnal. Maen nhw’n eiriolwyr dros barhau ag ymchwil yn y meysydd hyn.”

Pob gêm hwyl a gemau ymennydd

Cafodd y mynychwyr gyfle i brofi ac ehangu eu gwybodaeth am ymchwil iechyd yr ymennydd trwy amrywiaeth o stondinau rhyngweithiol a gemau sy’n gysylltiedig â’r ymennydd a gynhaliwyd gan ganolfannau o bob rhan o Adran Meddygaeth Seicolegol a Niwrowyddorau Clinigol ym Mhrifysgol Caerdydd.

Cynhaliodd ymchwilwyr o NMHII ddwy gêm ryngweithiol i westeion, gan gynnwys y cyfle i ymarfer eu llaw ar bibetio a dyfalu gwahanol feintiau ymennydd anifeiliaid mewn gêm o’r enw ‘ Ymhen pwy ydyw beth bynnag? ‘.

Dangosodd staff sydd wedi’u lleoli yn y Ganolfan Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig sut y gellir defnyddio pŵer barddoniaeth i fynegi profiadau o wahanol ddiagnosisau iechyd meddwl ac anhwylderau’r ymennydd trwy ysgrifennu cerddi Cinquain.

Roedd yna hefyd brofiadau clustffon Rhith-realiti, Pin the ball on the brain , a’r Mat Stroop sydd erioed wedi bod yn boblogaidd.

Gofynnwyd hefyd i westeion gymryd rhan yn ein gweithgaredd Peintio’r ymennydd a ddangosodd sut mae gwahanol rannau o’r ymennydd yn gyfrifol am wahanol swyddogaethau a phrosesau, fel symudiad a chof.

 

Gwyddonwyr blwch sebon

Yn ogystal â chlywed straeon personol am PPI, gwahoddwyd y mynychwyr i ddarganfod mwy am feysydd ymchwil penodol yn yr adran a gofyn cwestiynau i’n ‘gwyddonwyr blwch sebon’.

Roedd y sgyrsiau byr hyn yn amrywio o eneteg sgitsoffrenia sy’n gwrthsefyll triniaeth, defnyddio realiti rhithwir (VR) mewn gofal iechyd, a sut y gall salwch meddwl effeithio ar y cof.

Dywedodd arweinydd BRAIN Involve, Dr Cheney Drew, “Mae BRAIN ac NMCH ill dau yn canolbwyntio ar sicrhau bod llais y cyhoedd a’r cleifion yn parhau i fod wrth wraidd yr ymchwil a wnawn. Galluogodd digwyddiad heddiw ni i barhau â’r sgyrsiau pwysig hynny rhwng ymchwilwyr a chyfranwyr cyhoeddus. Mae’n bwysig i ni roi adborth i’n cyfranwyr cyhoeddus ar y gwerth sydd ganddynt o fewn y tîm a’r effaith sydd ganddynt ar ymchwil. Roedd y digwyddiad heddiw yn ffordd bleserus iawn o allu gwneud hynny.”

Hoffem ddiolch i’n holl fynychwyr am eu mewnwelediad a’u cyfraniadau gwych ar y diwrnod.

 

 

 

 

 

 

 

Bydd Uned BRAIN a’r Ganolfan Genedlaethol ar gyfer Iechyd Meddwl (NCMH) yn cyd-gynnal digwyddiad ddydd Sadwrn 20 Ebrill i ddathlu’r rôl y mae grwpiau cynnwys cleifion a’r cyhoedd yn ei chwarae mewn ymchwil.

Bydd y digwyddiad yn dod â grwpiau cynnwys y cyhoedd a chleifion, ymchwilwyr a’r cyhoedd yn gyffredinol ynghyd sy’n rhannu un achos cyffredin: cydweithio er mwyn gwell iechyd yr ymennydd.

Mae grwpiau cynnwys cleifion a’r cyhoedd (PPI) yn bartneriaeth hanfodol rhwng aelodau’r cyhoedd ac ymchwilwyr i wneud ymchwil yn fwy perthnasol, dibynadwy a mwy tebygol o gael ei rhoi ar waith yn ein gwasanaethau iechyd a gofal cymdeithasol.

Bydd y digwyddiad hwn yn caniatáu i’r mynychwyr ddweud eu dweud ar yr hyn y mae cynnwys y cyhoedd yn ei olygu iddyn nhw, clywed straeon personol gan aelodau grŵp BRAIN ac NCMH PPI, a chymryd rhan mewn gweithgareddau rhyngweithiol sy’n gysylltiedig â’r ymennydd a thrafodaethau panel. Rydym hefyd yn cynnig teithiau o amgylch labordai ymchwil (rhaid archebu).

Mae hwn yn ddigwyddiad am ddim ac rydym yn croesawu unrhyw un sydd â diddordeb mewn ymchwil i’r ymennydd a PPI i ymuno â ni.

Dysgwch fwy a chofrestrwch eich lle heddiw.

Ddydd Iau 7 Rhagfyr, traddododd ein harweinydd BRAIN Involve, Dr Cheney Drew, ddarlith gyhoeddus ar ddefnyddio therapïau uwch yng Nghlefyd Huntington a Pharkinson.

Roedd y ddarlith yn rhan o gyfres darlithoedd cyhoeddus Gwyddoniaeth mewn Iechyd , a gynhaliwyd gan Ysgol Meddygaeth Prifysgol Caerdydd. Mae’r gyfres ddarlithoedd cyhoeddus am ddim yn croesawu cynulleidfa amrywiol, o’r cyhoedd a disgyblion ysgolion uwchradd i weithwyr proffesiynol.

Yn y ddarlith, siaradodd Dr Drew am sut y gellir defnyddio therapïau uwch (ATMPs) fel dewis arall yn lle therapïau cyffuriau traddodiadol i drin clefydau niwroddirywiol.

Mae ATMPs yn disgyn i dair prif gategori:

• Therapi genynnau: lle mae genyn cyfan neu ran fach ohono yn cael ei fewnosod yn y corff
• Therapi celloedd: lle mae celloedd yn cael eu newid i drin a thargedu clefydau, a
• Peirianneg meinwe: lle mae cyfuniad o gelloedd a sgaffaldiau meinwe yn cael eu haddasu i alluogi atgyweirio, adfywio neu ailosod meinwe yn y corff.

Mae treialon clinigol mewn ATMPs fel therapi genynnau a therapi amnewid celloedd ar y gweill ar hyn o bryd i weld a ydyn nhw’n ddiogel ac yn effeithiol i’w defnyddio mewn pobl â chlefydau niwroddirywiol fel clefyd Huntington a chlefyd Parkinson.

Esboniodd Dr Drew yn union sut mae’r therapïau hyn yn cael eu defnyddio a beth mae ymchwil treialon clinigol yn ei ddweud wrthym ar hyn o bryd am eu heffeithiolrwydd, eu diogelwch a phrofiad cleifion.

“Gall treialon clinigol fod yn anodd iawn i bobl gymryd rhan ynddynt. Mae’n bwysig iawn ein bod nid yn unig yn monitro ar gyfer asesu canlyniadau a diogelwch ond hefyd yn deall profiadau cyfranogwyr ac yn cefnogi eu gallu i eiriol dros therapïau yn y dyfodol.”

Daliwch ati i wylio’r ddarlith a chofrestrwch ar gyfer y ddarlith gyhoeddus nesaf Gwyddoniaeth mewn Iechyd.

Fy enw i yw Dr Cheney Drew, ac rwy’n Gymrawd Ymchwil ac yn Uwch Reolwr Treialon Clinigol wedi’i leoli yng Nghanolfan Ymchwil Treialon ym Mhrifysgol Caerdydd.

 

Amdanaf i

Y tu allan i’m gwaith ym Mhrifysgol Caerdydd, mae gen i lawer o bethau diddorol, o redeg ultra-farathon i gelf a chrefft, yn ogystal â phobi cacennau. Ar un achlysur, pobais gacen ymennydd ar gyfer Calan Gaeaf a chefais wybod yn ddibynadwy gan gydweithwyr niwrolawfeddygol fod hwn yn gynrychiolaeth ffyddlon, ac efallai’n aflonyddgar, o’r peth go iawn!

 

Fy ymchwil

Rwy’n ymwneud â dylunio a chyflwyno treialon clinigol o ansawdd uchel, gan ganolbwyntio ar anhwylderau niwroddirywiol a niwrolegol eraill. Gall hyn olygu cyflwyno meddyginiaethau newydd, neu wahanol ffyrdd o ddefnyddio meddyginiaethau presennol i ‘ymyriadau’ nad ydynt yn seiliedig ar feddyginiaethau fel ymarfer corff i geisio brwydro yn erbyn clefydau.

Rwyf hefyd yn hwyluso BRAIN involve, y grŵp cynnwys y cyhoedd a chleifion sy’n helpu i lywio ein gweithgareddau ymchwil.

Eleni, gweithiais gyda Dr Emma Lane i ddeall profiadau’r rhai sy’n cymryd rhan mewn treialon clinigol cymhleth ar gyfer cyflyrau dirywiol yr ymennydd, gyda ffocws ar glefyd Parkinson.

 

Pam mae gen i ddiddordeb yn y maes ymchwil hwn

Mae dau broblem fawr rydyn ni’n eu hwynebu wrth gynnal treial clinigol: perswadio pobl i gymryd rhan (recriwtio) a sicrhau bod pobl yn parhau i gymryd rhan tan y diwedd (cadw).

Mae’r materion hyn yn ei gwneud hi’n anoddach dod i gasgliadau pendant am y feddyginiaeth neu’r driniaeth sy’n cael ei phrofi oherwydd nad oes digon o ddata i ddangos bod y newidiadau i bobl sy’n cymryd rhan oherwydd y driniaeth ac nid oherwydd siawns.

Gobeithiwn, drwy ddeall profiad y cyfranogwr yn well, y gallwn ddylunio treialon clinigol sy’n ei gwneud hi’n haws ac yn fwy derbyniol i bobl gymryd rhan ynddynt ac aros, gan wneud y mwyaf o recriwtio a chadw a sicrhau bod gan y treial clinigol y cyfle gorau o roi ateb pendant am y driniaeth sy’n cael ei hastudio.

 

Ein canfyddiadau

Fe wnaethon ni ganfod bod cymryd rhan mewn treial clinigol yn dasg fawr i’r cyfranogwr, ei bartneriaid ac aelodau agos o’r teulu, er ei fod yn werth chweil ar y cyfan.

Dywedodd y cyfranogwyr fod cyfathrebu parhaus rhyngddynt a’r tîm ymchwil yn hynod bwysig, yn enwedig pan ddaeth y treial i ben iddynt ond nad yw’r canlyniadau ar gael am beth amser.

Hefyd, gall y newid o fod yn gyfranogwr yn ôl i fod yn glaf fod yn anodd iawn i’r cyfranogwr ac mae angen rheoli hynny’n ofalus, yn ogystal â darparu taliad i gyfranogwyr am deithio a llety ymlaen llaw fel nad ydyn nhw’n cael eu gadael allan o boced.

Efallai eich bod chi’n meddwl nad yw rhai o’r ystyriaethau hyn yn arbennig o syndod ac yn aml maent eisoes wedi’u hystyried wrth gynllunio treialon clinigol. Fodd bynnag, mae ein data wedi dangos y byddai newidiadau bach yn y ffordd y caiff hyn ei reoli (h.y. talu am y costau hynny ymlaen llaw a pheidio â gofyn i’r cyfranogwr wneud cais am ad-daliad) yn gwneud y profiad yn llawer gwell i gyfranogwyr.

Dysgu mwy am yr astudiaeth LEARN

Fe wnaethon ni greu rhai fideos gwybodaeth byr a dogfennaeth gysylltiedig y gellir eu defnyddio i gefnogi pobl â chlefyd Parkinson i gymryd rhan mewn treialon clinigol , gan ddefnyddio’r data o’n hastudiaeth.

 

Wrth i ni symud i ffwrdd o heriau COVID rydym wedi gallu harneisio manteision offer ar-lein ac ailddychmygu ein darpariaeth cynnwys ac ymgysylltu. Yn yr erthygl hon, rydym yn taflu goleuni ar rai o weithgareddau PPI o 2022 – 23.

Mae ein grŵp Ymgysylltu â’r Ymennydd yn parhau i gyfarfod ar-lein ac mae hyn wedi galluogi lledaeniad daearyddol ledled Cymru ac mae cynlluniau ar y gweill ar gyfer gweithgareddau wyneb yn wyneb yn y flwyddyn i ddod. Mae ein tîm Brain Involve wedi llywio a chefnogi ceisiadau am grantiau a chymrodoriaethau ar gyfer gwyddonwyr uwch ac ymchwilwyr sydd ar ddechrau eu gyrfa.

O’r Brownis a’r Cubs, i bobl sy’n byw gyda chlefydau niwroddirywiol yn y DU a thramor, mae ein rhaglen ymgysylltu wyneb yn wyneb wedi dychwelyd i’r amlwg. Un o’n digwyddiadau mwyaf oedd diwrnod llawn o weithgareddau a gyflwynwyd i dros 300 o ddisgyblion mewn dwy ysgol gynradd leol.

Roedd hyn yn rhan o Ŵyl Radur a Thre-porgan ac fe gafodd gefnogaeth enfawr gan Headway Caerdydd, elusen anafiadau i’r ymennydd. Cymerodd pawb ran mewn dysgu am yr ymennydd, profi eu hymennydd eu hunain, cynulliadau llawdriniaeth ar yr ymennydd a chael bownsio ar yr ymennydd chwyddadwy! Cynhyrchodd disgyblion Blwyddyn 6 rai lluniau a cherddi creadigol hyfryd hefyd wedi’u hysbrydoli gan ein hoes ni ac mae’r adnoddau a grëwyd bellach wedi cael eu defnyddio mewn ysgolion cynradd eraill.

Rydym hefyd wedi ymgysylltu’n helaeth â chymuned y cleifion. Rydym wedi dod yn rym gyrru, gan sicrhau bod lleisiau cleifion yn cael eu clywed yn rheolaidd yng nghynhadledd Rhwydwaith Trawsblannu ac Adfer CNS Ewropeaidd (NECTAR) a gynhaliwyd eleni yn Athen yn 2022, gan drefnu sesiynau sy’n caniatáu i gleifion rannu eu llais yn uniongyrchol â gwyddonwyr.

Fis Tachwedd diwethaf, cynhaliwyd diwrnod i gleifion a theuluoedd clefyd Huntington, gan ddod â’r cymunedau cleifion, clinigol a gwyddonol ynghyd i rannu’r ymchwil sy’n digwydd. Mae ein hymgysylltiad yn ein galluogi i feithrin ymddiriedaeth gyda’n cymunedau lleol i greu ymglymiad cadarnhaol, gan weithio gyda phobl sy’n byw gyda chlefydau niwroddirywiol i lunio a llywio ein gwyddoniaeth.

Un enghraifft o’n gweithgareddau cynnwys eleni fu grwpiau ffocws a gynhaliwyd gyda phobl sy’n byw gyda sglerosis ymledol, gan drafod eu meddyliau ar brofion genetig a’u prognosis. Rydym hefyd wedi gweithio’n agos gyda phobl â chlefyd Parkinson i greu adnoddau i gefnogi eu cyfranogiad mewn treialon clinigol.

Rydym wrth ein bodd ein bod wedi llwyddo i gyflwyno treial therapi genynnau Cyfnod I/II UniQure, sy’n canolbwyntio ar leihau cynhyrchiad protein Huntington o fewn niwronau yng Nghlefyd Huntington, i dri chlaf yng Nghaerdydd. Mae’r therapi genynnau hwn o bosibl yn iachaol neu’n arafu datblygiad clefyd yn sylweddol yn y clefyd niwroddirywiol angheuol hwn.

Mae’r canlyniadau cynnar yn galonogol ac os cânt eu hailadrodd yn yr astudiaeth barhaus byddant yn cynrychioli cynnydd mawr yn y driniaeth o’r clefyd niwrolegol dinistriol hwn.

Yn ogystal â bod yn Therapi Genynnau arloesol, mae ei ddarpariaeth yn lleiaf ymledol, gyda’r weithdrefn lawfeddygol gyflawn yn digwydd o fewn sganiwr MRI fel y gellir monitro a pherfformio’r targedu dosbarthu yn ddiogel mewn amser real.

Bydd y treial hwn yn caniatáu i bobl yng Nghymru gael mynediad at Gynhyrchion Meddyginiaethol Therapiwtig Uwch (ATMPs) arloesol, sef amcan craidd Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru a'n Huned BRAIN. O ystyried natur uwch y technegau niwrolawfeddygol dan sylw, bydd y treial hwn yn cael ei gyflwyno trwy ein Huned Ymchwil Niwrowyddorau (NRU) yn Ysbyty Prifysgol Cymru ond bydd ar agor i gyfranogwyr ledled Cymru a'r DU.

Ar hyn o bryd rydym yn sgrinio tri pherson ychwanegol i barhau â’r treial. Mae cyfranogwyr yng nghohort y DU hefyd yn cael eu hatgyfeirio o Goleg Prifysgol Llundain (UCL) gan mai ni yw’r unig safle llawfeddygol yn y DU sydd â system gyflenwi stereotacsis MRI.

Mae’r delweddau a dynnwyd yn ystod treial UniQ ure wedi ein galluogi i fodelu’r cyflenwad trwyth mewn 3D, er mwyn ymchwilio i sut mae’r therapi genynnau’n cael ei ddosbarthu i wella ymhellach y cyflenwad therapi a dyluniad dyfeisiau mewn treialon yn y dyfodol.

Fel Cymrawd Ymchwil Clinigol mewn Niwrolawdriniaeth, mae Susruta yn gweithio ar nodi strategaethau ar gyfer optimeiddio cyflwyno therapïau celloedd a genynnau yn effeithiol i’r ymennydd, dan oruchwyliaeth yr Athro Liam Gray.

 

Amdanaf i

Rwy’n hyfforddai niwrolawfeddygol sy’n cymryd amser allan o fy rhaglen ar hyn o bryd i ddatblygu fy hyfforddiant academaidd gydag Uned BRAIN.

Roeddwn i’n awyddus i ddychwelyd i amgylchedd rhagorol BRAIN ar gyfer ymchwil niwrolawfeddygol gyfieithiadol, ar ôl cwblhau fy hyfforddiant meddygol israddedig ac ôl-raddedig cynnar ym Mhrifysgol Caerdydd.

 

Yr ymchwil

Disgwylir i therapïau sy’n seiliedig ar gelloedd a genynnau, a elwir gyda’i gilydd yn gynhyrchion meddyginiaethol therapi uwch (ATMPs), chwyldroi’r driniaeth o anhwylderau niwrolegol yn y dyfodol agos.

Yn dilyn degawdau o ymchwiliad cyn-glinigol, rydym mewn cyfnod o drawsnewidiad cyffrous tuag at ATMPs yn mynd i mewn i dreialon trawsblannu clinigol ar gyfer anhwylderau niwrolegol llethol fel Clefyd Huntington (HD), Clefyd Parkinson (PD) ac epilepsi’r llabed amserol (TLE). Mewn clefydau o’r fath, rhaid cyflwyno ATMPs yn llawfeddygol i dargedau penodol o fewn yr ymennydd.

Wedi’i ystyried yn broblem ddibwys i ddechrau, mae cyflawni darpariaeth uniongyrchol effeithiol bellach yn cael ei chydnabod fel rhwystr sylweddol i lwyddiant triniaeth. Mae hyn oherwydd y micro-amgylchedd gelyniaethus sy’n deillio o gyfuniad cymhleth o lawdriniaeth, y clefyd sy’n bodoli eisoes, ac ymateb imiwnedd y claf i ATMPs.

Mae ein hymchwil yn canolbwyntio ar ddeall sut y gellir addasu’r ffactorau rhyng-gysylltiedig hyn i sicrhau bod effeithiolrwydd ATMP yn cael ei wneud y mwyaf posibl. Bydd hyn yn gofyn am ymchwiliad gan ddefnyddio cyfres o fodelau gwahanol.

Yn gyntaf, byddwn yn defnyddio model HD trawsgenig i nodi llwybrau signalau celloedd pro-llidiol sy’n cael eu actifadu ar ôl gweithdrefnau geni llawfeddygol. Yna gallwn astudio effeithiau addasu llwybrau signalau y disgwylir iddynt gael effeithiau negyddol ar lwyddiant ATMP.

Yn ail, byddwn yn defnyddio model diwylliant celloedd tri dimensiwn sefydledig (‘model Hi Spot®’), a gynhyrchwyd o feinwe ymennydd dynol a gasglwyd gan gleifion sy’n cael gweithdrefnau niwrolawfeddygol penodol. Gall cymharu cyflenwi ATMP mewn Hi Spots cortigol ‘rheoli’ â Hi Spots hippocampal sclerotig roi cipolwg gwerthfawr ar yr ymateb imiwnedd cynhenid ​​i ATMPs yn y microamgylchedd llidus.

 

Goblygiadau ymchwil

Rydym yn rhagweld y bydd y gwaith hwn yn ateb cwestiynau hollbwysig ynghylch ‘gwyddoniaeth cyflwyno ATMP’ ac yn paratoi’r ffordd tuag at driniaeth fwy llwyddiannus ar gyfer anhwylderau niwrolegol na ellir eu gwella ar hyn o bryd yn oes niwrowyddoniaeth adfywiol sydd i ddod.