17 May 2017
Mae gwaith Dr Hannah Furby yn canolbwyntio ar glefyd Huntington, clefyd niwroddirywiol etifeddol iawn, nad oes iachâd ar ei gyfer ar hyn o bryd.
Fe’i nodweddir gan ddirywiad gwybyddol, colli rheolaeth echddygol a symptomau seiciatrig, ac mae’n effeithio ar tua 7,000 o bobl yng Nghymru a Lloegr.
“Nod fy ymchwil yw nodi ymyriadau therapiwtig a allai atal neu leihau dioddefaint pobl sydd wedi cael diagnosis o glefyd Huntington (HD)” meddai Hannah, sy’n defnyddio delweddu cyseiniant magnetig (MRI) i ddarganfod biomarcwyr perthnasol y clefyd, megis newidiadau ym microstrwythur y mater gwyn a llif gwaed yr ymennydd.
“Rwy’n defnyddio’r dulliau hyn i weld a yw ymyriadau therapiwtig, fel hyfforddi’r ymennydd, neu ffactorau ffordd o fyw, fel gweithgaredd corfforol, yn arwain at newidiadau cynnil yn yr ymennydd a all arwain at welliant yn rhai o symptomau’r cyflwr.”
“Ar hyn o bryd, rwy’n ymchwilio i weld a all cwblhau rhaglen hyfforddi ymennydd cyfrifiadurol yn y cartref arwain at welliannau mewn gwybyddiaeth sy’n gysylltiedig â chlefydau, ac a yw hyn yn awgrymu gwell swyddogaeth fiolegol.”
“Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer HD. Er bod rhai treialon cyffuriau addawol ar y gweill, mae angen treialon clinigol pellach ar y rhain mewn bodau dynol. Yn y cyfamser, mae’n bwysig parhau i chwilio am ffyrdd o wella’r prognosis neu ohirio dilyniant y clefyd, felly mae gen i ddiddordeb mewn a allai ymyriadau cartref fel gweithgaredd corfforol a hyfforddiant ymennydd helpu.”
O’i gymharu ag anhwylderau niwroddirywiol eraill fel Clefyd Alzheimer, ychydig iawn o ymchwil MRI sy’n digwydd ar hyn o bryd ym maes Clefyd Huntington.
Er bod ei gyffredinolrwydd yn llawer llai (dim ond 1 mewn 10,000 o bobl), gall deall sut mae effeithiau gwenwynig y genyn huntingtin mwtant yn arwain at niwroddirywiad ein helpu i ddeall y broses o niwroddirywiad mewn clefydau eraill.
“Mae clefyd Huntington yn unigryw gan ein bod wedi nodi’r genyn sy’n ei achosi. Mae hwn yn enyn dominyddol, sy’n golygu os oes gan riant y clefyd, bydd gan eu plant siawns o 50% o gael HD eu hunain.” eglura Hannah.
Gan ei bod hi’n bosibl cael profion DNA rhagfynegol, mae hyn yn rhoi cyfle prin i ymchwilwyr asesu pobl yn gynharach mewn bywyd, cyn i symptomau ddechrau, pan fydd gan y therapïau hyn y siawns fwyaf o wella prognosis. Gellir defnyddio olrhain yr un cleifion dros amser gan ddefnyddio technegau fel MRI i nodi newidiadau cynnil yn yr ymennydd a allai ddigwydd, hyd yn oed cyn gweld unrhyw symptomau ymddygiadol.
“Mae fy ymchwil yn canolbwyntio ar bobl â HD cyn-amlygadwy. Rwy’n gobeithio y gall newidiadau cynnil yn llif y gwaed neu ficrostrwythur y gellir eu canfod yn y cam cynnar hwn o HD ein helpu i ddeall clefydau niwroddirywiol eraill sy’n llai rhagweladwy.”
“Mae MRI yn fesur gwych ar gyfer asesu’r newidiadau hydredol hyn yn yr ymennydd, ond efallai nad yw bob amser yn addas ar gyfer cleifion HD sy’n dangos symptomau echddygol. Gall symudiad y pen arwain at aneglurder yn y sganiau, gan wneud y canlyniadau’n llawer anoddach i’w dehongli. Yn anffodus, mae hwn yn gyfyngiad ar ymchwil MRI, fel ein bod yn aml yn gyfyngedig i asesu cleifion yn gynharach yn y clefyd, neu’r rhai heb symudiad y pen.”
Mae hyd at 50% o’r golled celloedd a ddisgwylir i ddigwydd yn ystod y clefyd yn digwydd cyn i unrhyw symptomau echddygol gael eu harddangos. Y rhanbarth yr effeithir arno fwyaf yw’r striatwm, cydran o’r ganglia gwaelodol, grŵp o gnewyllynnau ag amrywiaeth o swyddogaethau, gan gynnwys hwyluso symudiad gwirfoddol.
“Gan ddefnyddio Delweddu Tensor Tryledol, math o MRI rydym yn arbenigo ynddo yng Nghanolfan Delweddu’r Ymennydd Prifysgol Caerdydd (CUBRIC), rydym wedi nodi newidiadau meinweoedd mewn cyfranogwyr HD cyn-symptomatig, hyd yn oed yn absenoldeb crebachiad yr ymennydd yn y rhanbarthau eraill hyn, gan awgrymu bod newidiadau morffolegol yn digwydd cyn marwolaeth niwronau.”
Gan weithio gydag arbenigwyr niwroddelweddu yn CUBRIC, mae ymchwilwyr clefyd Huntington yn defnyddio technegau delweddu uwch ac yn datblygu piblinellau dadansoddi i helpu i ganfod newidiadau cynnil yn ffisioleg yr ymennydd.
“Bydd mesur effeithiau ffisiolegol hyfforddiant gwybyddol a chorfforol gydag MRI yn hynod ddefnyddiol ar gyfer ymchwil yn y dyfodol a gellir ei ddefnyddio i arwain ymyriadau tebyg mewn clefydau eraill” meddai Hannah.
“Rwyf wedi gweld yr anawsterau y gall y clefyd eu hachosi i deuluoedd ac wedi cael fy ysbrydoli gan yr ymroddiad sydd gan gleifion o ran cymryd rhan mewn ymchwil. Rwy’n gobeithio y bydd yr ymchwil rwy’n ei wneud yn cyfrannu at y ddealltwriaeth hon, ac mewn rhyw ffordd fach, yn lleddfu’r dioddefaint a brofir gan bobl yr effeithir arnynt gan y clefyd.”
Os oes gennych ddiddordeb mewn helpu gyda’n hymchwil MRI i glefyd Huntington, cysylltwch â Hannah:
Search for:
