Niwrowyddonydd yn chwalu stigma clefyd Huntington

Mae ymchwilydd arloesol ym Mhrifysgol Caerdydd yn gobeithio chwalu’r stigma sy’n ymwneud â chlefyd Huntington yn ystod ymgyrch wythnos ymwybyddiaeth HD eleni.

Dr Emma Yhnell, Cymrawd Ymchwil HD yn NMHRI

Mae Dr Emma Yhnell , Cymrawd Ymchwil yn Sefydliad Ymchwil Niwrowyddorau ac Iechyd Meddwl (NMHRI) y Brifysgol, yn annog academyddion a’r gymuned i dynnu sylw at bwysigrwydd ymchwil wrth frwydro yn erbyn y cyflwr hwn sydd ar hyn o bryd yn anwelladwy.

Yn wahanol i unrhyw anhwylder niwroddirywiol arall, mae clefyd Huntington (HD) yn cael ei achosi gan un genyn diffygiol sy’n ymosod ar y system nerfol ganolog a gall yn y pen draw effeithio ar allu person i symud, meddwl, siarad, teimlo a bwyta’n annibynnol.

Cyflwr etifeddol yw hwn, ac mae gan bob plentyn i riant sydd â HD siawns o 50% o etifeddu’r genyn; nid yw’n hepgor cenhedlaeth, felly os bydd plentyn yn profi’n bositif, byddant, ar ryw adeg, yn datblygu’r clefyd. Mae fel taflu darn arian genetig.

Trefnir yr ymgyrch flynyddol gan yr elusen genedlaethol, Cymdeithas Clefyd Huntington , sy’n cefnogi unigolion yr effeithir arnynt gan HD a’u teuluoedd.

Yn rhy aml, mae geneteg yn cael ei hanwybyddu

“Natur etifeddol HD sy’n ei gwneud mor bryderus i gynifer o deuluoedd,” meddai Dr Yhnell.

“Mae tua 28,480 o bobl yn byw gyda risg genetig uchel o etifeddu HD yng Nghymru a Lloegr. Eto i gyd, yn rhy aml mae goblygiadau genetig y cyflwr hwn yn cael eu hanwybyddu ac mae HD yn aml yn cael ei gamgymryd am anhwylderau eraill sy’n gysylltiedig â symudiad fel clefyd Parkinson.

“Nid yr effeithiau corfforol yn unig all fod mor niweidiol i fywyd person – gall HD adael pobl yn teimlo’n ynysig, yn unig ac angen gofal ychwanegol, sydd yn ei dro yn rhoi straen ychwanegol ar deuluoedd. Gobeithiwn y bydd ymgyrch ymwybyddiaeth y mis hwn yn helpu i chwalu’r stigma a’r camsyniadau ynghylch clefyd Huntington a chodi ymwybyddiaeth o’r cyflwr.”

Mae natur yr anhwylder hwn yn golygu ei fod yn niweidio celloedd nerf yn yr ymennydd, gyda’r anaf yn gwaethygu’n raddol dros amser ac yn effeithio ar bopeth o symudiad a gwybyddiaeth person (canfyddiad, ymwybyddiaeth, meddwl, barn) i ymddygiad.

Genyn DNA microsgopig

Cyfieithu ymchwil o bapur i gleifion

Ar ôl cwblhau ei PhD mewn ymchwil i glefyd Huntington ym mis Rhagfyr 2015, sicrhaodd Dr Yhnell gymrodoriaeth Ymchwil Iechyd a Gofal Cymru gystadleuol i gyfieithu ei chanfyddiadau cyn-glinigol i gleifion sy’n cael eu heffeithio gan HD.

“Mae gweithio’n agos gyda chleifion yn rhan allweddol o fy rôl ac rwy’n dwlu ar y teimlad y gallaf wneud gwahaniaeth gwirioneddol ym mywydau pobl,” parhaodd Dr Yhnell.

“Nod fy ymchwil yw dod o hyd i therapïau ac ymyriadau newydd i helpu pobl sy’n byw gyda’r anhwylder ymennydd llethol hwn.

“Mae’r diffyg genyn sengl yng nghlefyd Huntington yn golygu ein bod ni’n gwybod yn union ble mae’r diffyg yn digwydd a gallwn ni dargedu’r genyn wrth ymchwilio i wahanol therapïau, boed yn gemau hyfforddi’r ymennydd, gwaith geneteg neu strategaethau ymarfer corff.

“Un o’r therapïau rwy’n ymchwilio iddo yw defnyddio gemau cyfrifiadurol i wella sgiliau meddwl mewn cleifion sy’n cael eu heffeithio gan HD. Er bod gemau ymennydd wedi cael eu defnyddio mewn clefydau ymennydd eraill fel clefyd Parkinson a chlefyd Alzheimer yn y gorffennol, dyma’r tro cyntaf i astudiaethau mewn pobl â HD ddigwydd ac mae fy ymchwil cyn-glinigol yn dangos potensial da i fynd â hyn ymhellach.

“Does dim teimlad gwell na chael canlyniadau arbrawf rydych chi wedi bod yn gweithio arno ers dwy flynedd o’r diwedd. Yn bwysicach fyth, rwy’n credu bod yr ymchwil hon o’r pwys mwyaf i wella bywydau miloedd o deuluoedd ledled y wlad.”

Diogelu cenedlaethau’r dyfodol

Trefnir yr ymgyrch ymwybyddiaeth gan yr elusen genedlaethol, Cymdeithas Clefyd Huntington, sy’n annog y genedl i uwchlwytho lluniau cyfryngau cymdeithasol o’u tai wedi’u ‘goleuo’ â chanhwyllau a llusernau i dynnu sylw at yr angen am ymchwil i HD.

Ychwanegodd Dr Yhnell, sydd ar restr o fenywod Cymru sydd ar flaen y gad o ran arloesi gwyddonol: “Mae pobl yr effeithir arnynt gan HD yn aml yn dweud wrthyf fod cymryd rhan yn ein hymchwil yn rhoi ymdeimlad iddynt o fuddsoddi yn y gwaith o ddiogelu cenedlaethau’r dyfodol.

“Nid yn unig i’r gymuned ehangach, ond i’w teuluoedd yn y dyfodol a allai gario’r genyn. Gall y gwaith fod yn anhunanol i’r cyfranogwr ac i mi fy hun fel ymchwilydd.

P’un a oes gennych brofiad personol o HD neu os oes gennych ddiddordeb mewn codi ymwybyddiaeth o’r cyflwr anhysbys hwn, rydym yn annog pawb i ymweld â gwefan Prifysgol Caerdydd i ddysgu mwy am ein hymchwil a allai newid bywydau.”

Mae Canolfan MRC Prifysgol Caerdydd ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig yn rhedeg Grŵp Cynnwys Pobl Cymru ar gyfer Clefyd Huntington, sy’n cynnwys pobl yr effeithir arnynt gan yr anhwylder, eu teuluoedd a’u gofalwyr. Mae’r grŵp yn gweithio i wella ymchwil, cyfathrebu a hyfforddiant, ac fe’i cefnogir gan Gynnwys Pobl, sefydliad sydd wedi ymrwymo i annog cyfranogiad gweithredol cleifion mewn ymchwil iechyd a gofal cymdeithasol yng Nghymru.

• I gael rhagor o wybodaeth am waith NMHRI Prifysgol Caerdydd ar hyfforddiant gwybyddol yng nghlefyd Huntington, cysylltwch ag nmhricomms@cardiff.ac.uk neu anfonwch drydar at y ganolfan @neurosciencecu .