19 May 2017
Roedd y Gwas Sifil wedi ymddeol Pam Thomas, 74 oed ac o Gaerdydd, yn briod gyda dau o blant cyn iddi ddod yn ymwybodol bod y cyflwr niwroddirywiol etifeddol ac anwelladwy ar hyn o bryd, clefyd Huntington, yn rhedeg yn ei theulu.
Ar ôl gwylio ei modryb a’i mam yn datblygu symptomau’r anhwylder, mae Pam bellach wedi penderfynu nodi Wythnos Ymwybyddiaeth Clefyd Huntington (HD) (15-21 Mai) trwy siarad am ei hofnau ei hun o etifeddu a throsglwyddo’r cyflwr angheuol hwn.
“Cafodd chwaer hŷn fy mam, Sylvia, ddiagnosis o gorea Huntington – fel y’i gelwid bryd hynny – pan oedd hi yn ei 50au,” cofiodd Pam.
“Er bod y teulu’n ymwybodol bod gan fy modryb ryw anhwylder meddwl, doedden ni ddim yn gwybod yr achos ar y pryd. Dangosodd fy mam Grace, a oedd dair blynedd yn iau na Sylvia, arwyddion o ymddygiad rhyfedd hefyd ond nid mor amlwg â fy modryb.”
Ddegawd ar ôl diagnosis Sylvia, fe wnaeth tîm o Brifysgol Caerdydd dan arweiniad yr Athro Harper olrhain aelodau eraill o deulu Pam. Roedd y tîm yn y broses o sefydlu cronfa ddata i fonitro natur etifeddol HD – rhagflaenydd i brosiect ‘Cofrestru’ y Brifysgol.
“Rwy’n cofio cael fy ngwahodd i gyfarfod yn nhŷ fy nhad gyda meddyg, nyrs a gweithiwr cymdeithasol,” meddai Pam. “Roedd y wybodaeth a roddwyd i ni’r diwrnod hwnnw yn syfrdanol ac yn ein gadael ni’n ddryslyd, yn ddryslyd ac yn ofidus.
Mae’r clefyd yn cael ei achosi gan un genyn diffygiol sy’n ymosod ar system nerfol ganolog yr ymennydd ac yn arwain at y person yn cael trafferth gyda thasgau bob dydd yr oeddent yn arfer eu cymryd yn ganiataol fel symudiad, meddwl a theimlo sylfaenol.
“Er bod y tîm yn gefnogol iawn, roedd hi’n anodd ei ddeall i gyd ar unwaith. Y diwrnod canlynol, ymwelais i a fy nhad â’r llyfrgell ganolog i gael cymaint o wybodaeth ag y gallem am yr anhwylder HD, sy’n anhysbys iawn.”
Mae gan bob plentyn rhiant â HD siawns o 50% o etifeddu’r genyn; nid yw’n hepgor cenhedlaeth, felly os bydd plentyn yn profi’n bositif byddant, ar ryw adeg, yn datblygu’r clefyd. Mae fel taflu darn arian genetig.
Tair cenhedlaeth: Pam Thomas gyda’i phlant a’i hwyrion
“Fy nhad oedd yn dioddef y baich o ofalu am fy mam gartref nes iddo fynd yn ormod iddo,” meddai Pam. “Bu farw pan oedd hi’n 70 oed yng nghartref nyrsio Tŷ Nazareth. Roeddwn i wedi bod yn gweithio’n llawn amser ac yn magu fy nau o blant fy hun yn ystod y cyfnod hwn.
“Am nifer o’r blynyddoedd hyn roeddwn i’n aelod gweithgar o Gymdeithas Clefyd Huntington , er i hyn ddod i ben ar ôl marwolaeth fy mam.”
Ar ôl darganfod goblygiadau genetig pryderus clefyd Huntington, gwnaeth Pam y penderfyniad i gael ei sterileiddio i sicrhau na fyddai’n trosglwyddo’r genyn.
“Mae gwybod y gallai salwch etifeddol anwelladwy fodoli yn ein genynnau yn bendant yn taflu cysgod o ansicrwydd dros ein bywydau,” meddai Pam. “Mae penderfyniadau bywyd a ddylai fod yn gyffrous fel cael plant yn y dyfodol yn dod yn sydyn yn fater i’w ystyried yn ofalus.
“Mae pob teulu’n wahanol, ond gall diagnosis positif o HD pan fydd gennych blant eisoes arwain at oes o bryder go iawn.
“Penderfynais beidio â chymryd y prawf HD, sy’n golygu fy mod i’n dal i gael fy dosbarthu fel ‘mewn perygl’, ond wrth i fwy o amser fynd heibio mae’r cwmwl tywyll o bryder yn lleihau.”
“Cymerodd fy mab a’i wraig gwnsela cyn iddyn nhw ddechrau eu teulu,” eglurodd Pam. “A nawr mae gen i dri o wyrion hyfryd. Does gan fy merch ddim plant, ei dewis hi o amgylchiadau ei bywyd, sy’n llawn ac yn bleserus.
“Yn aml, mae diagnosis anghywir hefyd yn broblem y mae angen mynd i’r afael â hi gyda chlefyd Huntington. Dyna pam mae ymchwil Prifysgol Caerdydd mor bwysig ar gyfer ymchwilio i symptomau a therapïau posibl HD i hyrwyddo diagnosis cywir a chynnar i gleifion.”
Gadawodd clefyd Huntington fam Pam, Grace, yn gaeth i gadair olwyn
Y llynedd, daeth Pam yn rhan o astudiaeth Enroll dan arweiniad pwyllgor BRAIN Involve Prifysgol Caerdydd, sy’n dwyn ynghyd gleifion, gofalwyr ac academyddion i lunio ymchwil arloesol i glefydau niwrolegol a niwroddirywiol.
Mae’r pwyllgor yn cael ei redeg gan Uned Atgyweirio’r Ymennydd a Niwrotherapiwteg Mewngreuanol (BRAIN) y Brifysgol, sefydliad ymchwil sy’n gweithio i ddatblygu therapïau newydd ar gyfer clefydau’r ymennydd mewn cydweithrediad â Phrifysgolion Abertawe a Bangor yn ogystal â chydweithwyr yn GIG Cymru a diwydiant.
“Y rhan orau o’r daith hon yw gwybod nawr y dylai’r genyn ddiflannu yn ein teulu,” meddai Pam.
“Mae gweithio gyda thîm BRAIN Involve Prifysgol Caerdydd yn ein helpu i ddod o hyd i bwrpas yn ein profiad o’r cyflwr llethol hwn. Y gobaith yw, ryw ddydd, y bydd yr ymchwilwyr arloesol hyn yn gwneud darganfyddiadau arloesol a all achub a gwella bywydau cenedlaethau’r dyfodol sy’n dioddef o glefyd Huntington.”
Search for:
